委属各有关单位：
  现将《宁国市2025年新生儿疾病筛查项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻落实。
  特此通知。
  （信息公开形式：主动公开）

宁国市卫生健康委员会
2025年3月20日

宁国市2025年新生儿疾病筛查项目实施方案

  为进一步做好新生儿疾病筛查工作，尽早发现新生儿各类遗传代谢病和听力障碍，进行及时诊断和规范干预，保障儿童健康。根据国家、省及宣城市有关规定，结合我市实际，制定本方案。
  一、工作目标
  （一）新生儿遗传代谢病筛查率在98%以上，阳性患儿干预随访率达98%以上，
  （二）逐步扩大新生儿遗传代谢病筛查病种，2025年底筛查病种达30种以上。
  （三）新生儿听力筛查率在95%以上。筛查未通过新生儿跟踪随访率达100%。
  二、主要内容
  （一）新生儿遗传代谢病免费筛查及干预。为全市当年度出生的所有活产新生儿开展免费筛查，筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及串联质谱法多种遗传代谢病筛查。建立新生儿遗传代谢确诊治疗绿色通道，为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症和串联质谱法多种遗传代谢病筛查阳性患儿提供免费基因诊断服务。
  （二）新生儿听力筛查。在新生儿出生48小时后进行听力筛查及后期听力障碍确诊工作。
    三、组织实施
  （一）工作职责
  1.市卫健委。负责向本级财政部门申请筹措筛查经费，制定实施方案，明确工作内容和考核办法，确保项目顺利实施。
  2.市妇女儿童保健中心。作为本市新筛项目管理机构，承担辖区内助产机构新筛工作的技术指导和质量控制，负责新筛和听筛数据资料的收集、汇总、分析和上报；督促助产机构召回新筛不合格和可疑阳性病例;督促助产机构对听力筛查未通过者进行复筛以及做好转诊，并协助追踪随访病例；负责新筛和听筛经费拨付前的审核工作。
  3.全市各级各类助产机构。负责本机构内出生新生儿血样标本的采集和递送，开展机构内人员培训、质量控制、信息上报和健康教育等工作；负责召回不合格血片和可疑阳性病例；协助追踪随访病例。按照要求对出生48小时后新生儿开展听力筛查初筛，对听力筛查未通过者进行复筛，对复筛未通过者做好转诊，并做好追踪随访。
  （二）服务规范及质量控制
  新筛工作服务规范及质量控制参照原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》（卫妇社发〔2010〕96号)等文件要求执行。新生儿听力筛查工作按照《新生儿听力筛查技术规范》执行。
  四、资金来源及管理
  （一）经费来源
  1.新生儿疾病筛查项目按照每个新生儿补助120元的标准实施，其中两种遗传代谢病（PKU、CH）筛查补助50元、听力筛查补助70元。该项目经费中央和省级财政补助78元/人，宁国市财政补助42元/人。
  2.肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及串联质谱法多种遗传代谢病筛查经费由宁国市财政根据实际筛查人数按260元/人标准落实资金。筛查阳性患儿基因诊断经费由宁国市财政根据实际诊断人数落实资金。
  （二）经费管理
  新生儿遗传代谢筛查经费主要用于新生儿血样采集和检测、阳性患儿诊断和干预随访等工作，可根据实际筛查和基因诊断人数半年拨付一次。
  1.新生儿遗传代谢筛查经费按照10元/人的标准，拨付给各助产机构用于血片采集、信息录入、标本递送和召回等工作。
  2.新生儿遗传代谢筛查经费按照5元/人的标准，拨付给宁国市妇儿中心，用于本市新筛工作的宣传、培训、督导、管理、随访等工作。
  3.新生儿遗传代谢筛查其余经费拨付给宣城市妇计中心，用于检测试剂和耗材采购、仪器设备更新维护、苯丙酮尿症阳性患儿奶粉补助、宣传培训督导等费用。
  4.新生儿听力筛查初筛费用每年由市卫健委核准后拨付给各筛查机构。
  五、工作要求
  （一）加强信息管理。各项目单位建立信息资料收集、整理及上报逐级审核制度；要加强信息的收集、报告、审核、管理及质量控制工作，确保信息数据上报的及时性、完整性和准确性，提高对信息数据的分析、利用及管理能力。
  （二）加强资金管理。市妇儿中心要切实加强项目经费管理，确保项目资金专款专用及合理使用。任何单位和个人不得以任何形式挤占、挪用、套取项目资金。
  （三）加强项目培训督导。新生儿遗传代谢病和听力免费筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防重要措施，将作为重要工作列入年度工作任务考核。市妇儿中心要对各项目实施单位工作人员开展培训，加强技术指导。同时，每年要至少开展两次项目督导，并将项目督导情况及时通报，督促各项目实施单位做好整改落实，以确保我市新生儿疾病筛查项目良性、健康运行，为降低出生缺陷发生率，提高我市出生人口素质提供有效保障。
  本方案从2025年1月起执行。

附件：

项目经费补助标准

  依据安徽省、宣城市项目相关文件精神结合本市实际，制定补助标准如下：
  1.血片采集机构10元/人。主要用于机构采血、保存、邮寄、宣传等费用。（包括48项遗传代谢病筛查费用）
  2.市妇儿保健中心管理经费5元/人。主要用于工作管理，筛查阳性患儿的跟踪随访。（包括48项遗传代谢病筛查费用）