问：制定 2025 年新生儿疾病筛查项目实施方案的意义是什么？

  市卫健委党委书记、主任金慧兰：每个宝宝都是家庭的希望，新生儿阶段有些疾病可能没有明显症状，但会对孩子生长发育造成严重影响。比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，如果不及时发现治疗，会影响孩子智力和身体发育。通过新生儿疾病筛查，能在无症状阶段就把这些潜在疾病找出来，及时干预治疗，既保障孩子健康成长，提高生活质量，也能减轻家庭和社会的医疗负担，这也是落实健康中国战略在宁国的重要举措。

  问：这次新生儿疾病筛查主要针对哪些疾病？

  市卫健委党委书记、主任金慧兰：筛查项目分两大部分。遗传代谢病筛查包括大家熟知的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，还有葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症，以及用串联质谱法筛查的多种遗传代谢病。听力筛查则主要针对新生儿先天性耳聋，全面排查宝宝的健康隐患。

  问：筛查的具体流程是怎样的，什么时候进行？安全吗？

  市卫健委党委书记、主任金慧兰：遗传代谢病筛查很简单，采集宝宝少量足跟血，制成滤纸干血斑送去检测就行；听力筛查采用耳声发射或自动听性脑干反应的方法，就像给宝宝耳朵做个 “小体检”，整个过程不会伤害到宝宝。采血一般在宝宝出生后 48 - 72 小时，而且要在充分哺乳后进行。要是宝宝是早产儿、危重儿，或者提前出院了也没关系，最晚在出生后 7 天内完成采血。筛查结果正常的话，一般不会专门通知，部分机构有查询渠道；要是结果有异常，医院会马上联系家长，家长一定要及时带孩子复查确诊，早发现早治疗对孩子康复意义重大。

  问：家长在新生儿疾病筛查过程中需要注意什么？

  市卫健委党委书记、主任金慧兰：家长的配合非常关键。首先，填写联系方式时一定要准确，不然可能错过重要通知。如果宝宝是早产儿、低体重儿，一定要按照医生的嘱咐按时复查。要是收到异常结果通知，家长先别慌，筛查有一定的假阳性概率，及时带孩子去复查就行。一旦确诊，家长要和医生好好配合，不管是饮食控制，还是激素替代等治疗，都要严格执行，这样才能给宝宝的健康成长提供有力保障。

  政策咨询渠道

  政策咨询部门：宁国市卫生健康委员会  

  联系人：汪文芳  

  联系电话：0563-4016163