一、政策传达
    为贯彻实施宁国市市政府2020年民生工程，切实做好全市出生缺陷防治项目，全面推进产前筛查工作，根据省卫生健康委《2020年安徽省出生缺陷防治项目工作方案》（皖卫妇幼秘﹝2020﹞97号）和宣城市卫生健康委《2020年宣城市出生缺陷防治项目实施方案》（宣卫妇幼﹝2020﹞6号）文件要求，宁国市卫健委制定了《关于印发2020年宁国市出生缺陷防治项目实施方案的通知》。通知中明确：2020年6月1日起，宁国市辖区内所有符合条件的孕妇均可到市人民医院、市中医院、市妇儿中心享受免费的产前筛查。没错，免费！！

二、免费筛查人群

    1. 预产期年龄在35周岁以下；
    2. 孕周在15周-20周+6天的宁国市人口；
    3. 无异常孩子分娩史，夫妻双方无染色体异常；
    4.夫妻双方或至少一方为宁国本地户籍。

三、目标疾病

    1. 21-三体综合征；
    2. 18-三体综合征；
    3. 开放性神经管缺陷。

四、筛查注意事项

    筛查地点：
    1、市健康大楼二楼妇儿中心产科门诊 咨询电话4037870；
    2、市医院西区一楼大厅产科门诊 咨询电话4019843；
    3、中医院二楼产科门诊 咨询电话4017925。
    筛查人员需要携带本人身份证或户口本，如果是外地户口，丈夫是本地户口，携带丈夫身份证及结婚证。
五、目标疾病简介

21三体综合征

    唐氏综合征又称21三体综合征, 国内又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体 ）而导致的疾病，最常见原因是减数分裂过程中，21号染色体不分离所致，是最常见的严重出生缺陷病之一，60%患儿在胎内早期即流产，存活者寿命一般较短。新生儿发病率约为1/800-1/600，发生的几率与孕妇年龄有明显的相关性。临床表现包括智力障碍和体格障碍等畸形，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
    高龄初产妇子代患有唐氏综合征的风险明显增高。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和产前诊断如羊水穿刺等。

18三体综合征

    18三体综合征：本病又称爱得华（Zdwards）综合征，发病率为活产新生儿的1/8000-1/4000,多是由于18号染色体在受精时减数分裂过程中,染色体不分离所致，18三体的自然流产率较高,在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%,50%的新生儿患者死于产后第一周,余下多半在一岁以内死亡.能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%,并患有严重智力迟钝和身体畸形。出生时常窒息，易出现呼吸暂停，吸吮差，喂养困难。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。
    临床表现复杂，多发脏器畸形，气管食管瘘，胆道闭锁；马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾，患儿智力低下，手紧握，通贯手，摇篮足等；严重心脏畸形如法洛四联症等。必须做细胞染色体检查，如羊水穿刺等，确诊根据核型分析结果。

开放性神经管缺陷

    神经管缺陷，是一种严重的神经系统畸形。发生率约为2.74‰，神经管就是胎儿的中枢神经系统，我国是全球神经管畸形发病率最高的国家，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂，隐形脊柱裂及唇腭裂等。发生的重要因素是妊娠期间体内缺乏叶酸。早孕期补充叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷，减少70%-75%的神经管缺陷发生。